به طور معمول، لوله های عصبی در اوایل بارداری شکل گرفته و ۲۸ روز بعد از لقاح بسته می شود. اما در نوزادن مبتلا به اسپینا بیفیدا یا به عبارتی ناهنجاری شکاف مادرزادی در نخاع قسمتی از این لوله عصبی تشکیل نیافته و یا کاملا بسته نمی شود. این امر منجربه نقص در طناب نخاعی و استخوان ستون فقرات می شود.ناهنجاری اسپاینا بیفیدا بسته به نوع، اندازه و یا موقعیت نقص ممکن است خفیف یا شدید باشد. هنگامی که درمان اولیه این ناهنجاری ضرورت می یابد نیاز به جراحی می باشد. هرچند از طریق جراحی نیز مشکل به طور کامل برطرف نخواهد شد.
اسپینا بیفیدا در اثر عدم تشکیل کامل لوله عصبی
اسپینا بیفیدا نوعی نارسایی مادرزادی است و زمانی رخ می دهد که ستون فقرات و نخاع به طور کامل شکل نگرفته باشند. این ناهنجاری شامل طیف گسترده ای از نواقص لوله عصبی است. لوله عصبی ساختار جنینی است که درنهایت در مغز نوزاد، ستون فقرات و بافت های احاطه کننده آن شکل می گیرد.
انواع اختلالات مادرزادی ستون فقرات
اسپینا بیفیدا (میلومننگوسل)
اسپاینابیفیدا ممکن است در اشکال مختلف رخ دهد: اسپینابیفیدا اکولتا، مننگوسل و میلومننگوسل. شدت این ناهنجاری به نوع، اندازه و موقعیت نقص لوله عصبی بستگی دارد.
اسپینا بیفیدا اکولتا
اکولتا به معنای پنهان یا مخفی است. این حالت خفیف ترین نوع اسپاینابیفیدا است که منجربه شکاف کوچک در یک و یا بیشتر استخوان های ستون فقرات (مهره ها) می گردد. بسیاری از افراد مبتلا به این عارضه معمولا اطلاعی از بیماری خود ندارند مگر اینکه از طریق تصویربرداری مشکلات نامرتبط پی به بیماری خود ببرند.
اسپینا بیفیدا مننگوسل
در این حالت ، غشاء محافظ اطراف نخاع (مننژها) از طریق روزنه بین مهره ها به بیرون رانده شده و منجربه تشکیل کیسه پراز مایع می گردد. این کیسه حاوی طناب نخاع نیست بنابراین احتمال آسیب عصبی کمتر است اما احتمال بروز عوارض بعد از آن وجود دارد.
اسپینا بیفیدا میلومننگوسل
اسپاینابیفیدا میلومننگوسل که به اسپاینابیفیدا باز معروف است شدیدترین نوع نقص مادرزادی ستون فقرات است که منجربه بازشدن کانال نخاعی در امتداد چندین مهره پایین و یا میانه کمر می شود. غشاء و اعصاب ستون فقرات در حین تولد از طریق این فضا به بیرون رانده می شوند. این امر منجربه تشکیل کیسه ای در کمر نوزاد می گردد که معمولا حاوی بافت ها و اعصاب می باشد. این حالت نوزاد را درمعرض عفونت های خظرناک قرار می دهد.
عواملی ایجاد ناهنجاری مادرزادی در ستون فقرات
پزشکان هنوز درخصوص علل اسپاینا بیفیدا مطمئن نیستند. به نظر می رسد که این اختلال مادرزادی همانند بسیاری از مشکلات دیگر ناشی از ترکیب ژنتیک و عوامل خطرزا نظیر سوابق خانوادگی نقص لوله عصبی و کمبود فولات باشد.
اسپینا بیفیدا چه علائمی دارد؟
علائم و نشانه های این بیماری براساس نوع و شدت آن متفاوت است. این علائم ممکن است در هر فردی متفاوت باشد.
اسپینا بیفیدا اکولتا: از آنجایی که در حالت اسپاینابیفیدا اکولتا اعصاب ستون فقرات درگیر نیستند این نقص مادرزادی معمولا بدون علائم و نشانه است. اما نشانه های قابل رویت ممکن است گاهی در پوست بالای نقص ستون فقرات نوزاد به شکل کیسه پوشیده شده با لایه نازکی از موها، فرورفتگی کوچک و یا لکه ماه گرفتگی مادرزادی مشاهده شوند.
مننگوسل: غشاء اطراف ستون فقرات از طریق روزنه بین مهره ها بیرون رانده شده و منجربه تشکیل کیسه پر از مایع می گردد. این کیسه شامل طناب نخاع نیست.
میلومننگوسل: در این حالت شدید اسپاینا بیفیدا:
- کانال نخاعی در امتداد چندین مهره در پایین و یا میانه کمر باز است.
- غشاءها و طناب نخاعی یا اعصاب در تولد بیرون زده و موجب تشکیل کیسه می شوند.
- بافت ها و اعصاب معمولا دیده می شوند. هرچند گاهی اوقات پوست کیسه را می پوشاند.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
معمولا، مننگوسل و میلومننگوسل قبل و یا بعد از تولد، هنگامی که مراقبت های پزشکی در دسترس است تشخیص داده می شوند. این کودکان باید درطول زندگی خود تحت مراقبت تیم متخصص پزشکان باشند و خانواده های آنها نیز آموزش لازم درخصوص عوارض جانبی این ناهنجاری را دیده باشند.کودکان مبتلا به چنین اختلال مادرزادی معمولا علائم و عوارض جانبی ندارند درنتیجه به مراقبت های معمول کودکان نیاز دارند.
عوامل خطرزا
ناهنجاری مادرزادی ستون فقرات در بین سفیدپوستان و اسپانیایی ها رایج تر بوده و در بین زنان بیشتر از مردان مشاهده می شود. باوجود اینکه پزشکان و محققان از علت دقیق این بیماری مطمئن نیستند اما برخی از عوامل خطرزا را تشخیص داده اند:
- کمبود فولات: فولات (ویتامین B9) نقش عمدهای در رشد سالم نوزادان دارد. فولات فرم طبیعی ویتامین B9 است. شکل مصنوعی فولات که در مکمل ها و غذاهای غنی شده یافت می شود اسید فولیک نام دارد. کمبود فولات خطر اسپاینابیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی را افزایش می دهد.
- سابقه خانوادگی ابتلا به نقص لوله عصبی: زوج هایی که یکی از کودکانشان مبتلا به چنین ناهنجاری باشد، احتمال اینکه فرزندان دیگرشان با اختلال مادرزادی ستون فقرات بدنیا بیایند بیشتر است. اگر دو کودک در یک خانواده مبتلا باشد خطر به مراتب بیشتر می شود. علاوه بر این زنی که با نقص لوله عصبی بدنیا آمده باشد به احتمال زیاد نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی ستون فقرات را بدنیا خواهد آورد. البته لازم به ذکر است که بیشتر کودکانی که دارای چنین مشکلی هستند از پدر و مادرهای سالم و بدون سابقه بیماری بدنیا آمده اند.
- برخی از داروها: به عنوان مثال، به نظر می رسد که مصرف داروهای ضدتشنج نظیر والپروئیک اسید (دپاکین) در طول بارداری موجب نقص لوله عصبی شود چراکه در توانایی کودک در مصرف فولات و اسیدفولیک مداخله ایجاد می کنند.
- دیابت: زنان مبتلا به دیابت که قادر به کنترل قندخون نیستند بیشتر درمعرض زایمان نوزدان مبتلا به نقص لوله عصبی در ستون فقرات هستند.
- چاقی: چاقی قبل از بارداری خطر زایمان نوزاد با نقص لوله عصبی را افزایش می دهد.
- افزایش دمای بدن: برخی شواهد حاکی از آن است که افزایش دمای بدن (هیپرترمی) در هفته های اول بارداری ممکن است خطر اسپاینابیفیدا را افزایش دهد. افزایش دمای هسته بدن ناشی از تب و یا سونا و وان آب گرم احتمالا موجب افزایش خطر نقص مادرزادی ستون فقرات می گردد.
اگر دارای فاکتورهای خطر شناخته شده این ناهنجاری هستید جهت تعیین اینکه آیا به دوزبالاتر و یا دوز تجویزی اسیدفولیک حتی قبل از شروع بارداری نیاز دارید یا خیر با پزشک مشاوره کنید. درصورت مصرف هر نوع دارویی بهتر است با پزشک درمیان بگذارید. اگر طرح های درمان به موقع انجام شوند، دوز برخی داروها را می توان جهت کاهش خطر بالقوه اسپاینابیفیدا تغییر داد.
عوارض اسپینا بیفیدا
نقص مادرزادی ستون فقرات ممکن است موجب علائم خفیف و یا بروز برخی اختلالات جسمی جزئی شود. این بیماری درصورت شدید بودن ممکن است به یک و یا چندین ناتوانی جسمی مهم منجر شود. شدت اسپینا بیفیدا تحت تاثیر عوامل زیر می باشد:
- اندازه و موقعیت نقص لوله عصبی
- این که آیا ناحیه آسیب دیده توسط پوست پوشیده می شود یا خیر
- کدام اعصاب ستون فقرات از ناحیه آسیب دیده ستون فقرات بیرون زده شده اند.
این لیست عوارض احتمالی ممکن است طاقت فرسا به نظر برسند اما تمام کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا به تمام این عوارض دچار نمی شوند. این شرایط قابل درمان هستند.
مشکلات راه رفتن و تحرک: اعصابی که عضلات پا را کنترل می کنند درپی نقص اسپاینابیفیدا به درستی کار نمی کنند و درنتیجه منجربه ضعف عضلات پاها و گاهی اوقات فلج پاها می شوند. فاکتورهایی نظیر ناحیه آسیب، اندازه نقص لوله عصبی و همچنین مراقبت قبل و بعد از تولد در تعیین این که آیا کودک می تواند طبق معمول راه برود یا نه موثر است.
عوارض ارتوپدی: کودکان مبتلا به میلومننگوسل به دلیل ضعف عضلانی در پاها و کمر می توانند به مشکلات متعددی در پاها و ستون فقرات دچار شوند. نوع این مشکلات به سطح نقص بستگی دارد. مشکلات احتمالی شامل انحنای ستون فقرات (اسکولیوزیس)، رشد غیرطبیعی و یا دررفتگی ران، بدشکلی استخوان ها و مفاصل، انقباض عضلات و سایر مشکلات استخوانی دیگر می باشند.
مشکلات روده و مثانه: اعصابی که روده و مثانه را تامین می کنند ممکن است در کودکان مبتلا به میلومننگوسل به درستی کار نکنند. علت این امر این است که در چنین وضعیتی اعصاب تامین کننده روده و مثانه ممکن است از پایین ترین سطح ستون فقرات بیرون بزنند.
تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی): کودکان مبتلا به میلومننگوسل معمولا به ضایعه آب آوردن مغز که به هیدورسفالی موسوم است دچار می شوند.
خرابی شانت: احتمال ازکار افتادن و یا عفونی شدن شانت ها وجود دارد. نشانه های اخطار ممکن است متفاوت باشد. برخی از علائم اخطار از کارافتادگی شانت شامل سردرد، حالت تهوع، بی خوابی، تحریک، تورم و یا سرخی در امتداد شانت، سردرگمی، تغییر در چشم ها (چشم های برجسته و رو به پایین)، مشکل تغذیه و تشنج می باشد.
ناهنجاری نوع ۲ کیاری: ناهنجاری کیاری از نوع ۲ نوعی اختلال مغزی رایج در کودکان مبتلا به میلومننگوسل نوع اسپینا بیفیدا است. ساقه مغز و یا پایین ترین بخش مغز در بالای ستون فقرات کشیده شده و یا پایین تر از معمول قرار دارد. این مشکل می تواند موجب اختلال در تنفس و بلعیدن شود. به ندرت فشردگی این ناحیه از مغز رخ می دهد. معمولا از طریق جراحی می توان فشار را کاهش داد.
عفونت در بافت های اطراف مغز (مننژیت): برخی کودکان مبتلا به میلومننگوسل ممکن است به بیماری مننژیت که شامل عفونت بافت های اطراف مغز است مبتلا شوند. این عفونت خطرناک ممکن است موجب آسیب مغزی شود.
دفرمیتی طناب نخاعی : بدشکلی طناب نخاعی زمانی رخ می دهد که اعصاب ستون فقرات به اسکارهای محل جراحی بسته شدن نقص لوله عصبی می چسبد. این امر موجب می شود ستون فقرات قادر نباشد با رشد کودک رشد نماید. این بدشکلی پیشرونده می تواند موجب از دست دادن عملکرد عضلات پاها، روده و مثانه شود. از طریق جراحی می توان میزان ناتوانی را محدود کرد.
قطع تنفس در خواب : کودکان و بزرگان مبتلا به اسپینا بیفیدا به ویژه میلومننگوسل ممکن است به آپنه و سایر اختلالات خواب مبتلا شوند. ارزیابی اختلالات خواب در افراد میلومننگوسل در تعیین علت قطع تنفس در خواب ازجمله آپنه خواب که درمان آن به سلامتی و بهبود کیفیت زندگی کمک می کند موثر است.\
مشکلات پوستی : کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است در نواحی پاها، ران، باسن و کمر دچار زخم شوند. معمولا هنگامی که دچار تاول و یا زخم می شوندمتوجه نمی شوند. تاول ها ممکن است به زخم های عمیق و یا عفونت در پاها تبدیل شوند که به سختی درمان می شوند. کودکان میلومننگوسل بیشتر درخطر عفونت زخم ها قرار دارند.
آلرژی لاتکس : کودکانی که به طور مادرزاد دچار نقص در ستون فقرات هستند بیشتر درمعرض خطر حساسیت به لاتکس قرار دارند. این بیماری درحقیقت واکنش حساسیت زا به محصولات طبیعی یا پلاستیکی است. الرژی لاتکس موجب جوش، عطسه، خارش، آبریزش چشم و بینی می گردد. این امر می تواند موجب آنافیلاکسی شود. آنافیلاکسی بیماری خطرناکی است که به دلیل تورم صورت و مسیرعبوری هوا موجب اختلال در تنفس می گردد. بنابراین بهتر است هنگام بدنیا آوردن نوزاد و مراقبت از نوزادن اسپینا بیفیدا از دستکش ها و تجهیزات فاقد لاتکس استفاده نمود.
عوارض دیگر : با بزرگ شدن کودکان ااسپینا بیفیدا ، مشکلات بیشتری ازجمله عفونت دستگاه ادراری، اختلالات گوارشی و افسردگی نمایان می شوند. کودکان میلومننگوسل ممکن است به ناتوانی یادگیری نظیر مشکل در توجه ، یادگیری خواندن و ریاضیات دچارشوند.
روش تشخیص مننگوسل و میلومننگوسل
اگر باردار هستید برای بررسی اسپینا بیفیدا و یا سایر نواقص تولد به آزمایشات غربالگری نیاز خواهید داشت. این آزمایشات کامل نیستند. برخی از مادرانی که نتیجه آزمایش آنها مثبت است کودکان طبیعی دارند. حتی اگر نتیجه آزمایش منفی باشد احتمال کم وجود دارد که نوزاد به اسپینا بیفیدا مبتلا شود. بنابراین بهتر است درخصوص آزمایشات قبل از بارداری، خطرات و نحوه برخورد با نتایج با پزشک مشاوره کنید.
آزمایشات خون
پزشک با انجام این آزمایشات به بررسی اسپینا بیفیدا می پردازد:
غربالگری آلفا فیتو پروتئین سرم مادر (MSAFP) : برای این آزمایش، نمونه ای از خون مادر گرفته می شود و جهت اندازه گیری آلفا فیتوپروتئین آزمایش می شود. آلفا فیتو پروتئین (AFP) پروتئینی است که توسط نوزاد تولید می شود. عبور مقدار کمی از این پروتئین از جنین و ورود آن به خون مادر کاملا طبیعی است. اما میزان بالا و غیرطبیعی آن نشان دهنده نقص لوله عصبی ازجمله اسپاینابیفیدا می باشد. البته برخی از حالات اسپاینابیفیدا باعث بالارفتن سطح آلفا فیتوپروتئین نمی شوند.
تست تایید سطح بالای آلفافیتوپروتئین : سطوح متغیر آلفا فیتوپروتئین ممکن است توسط عوامل مختلفی نظیر محاسبه اشتباه در سن جنین و یا چندین نوزاد تغییر نماید. بنابراین پزشکان برای تایید این عارضه ممکن است آزمایشات خون متعدد را تجویز نمایند. اگر نتایج همچنان بالا باشد ممکن است بیمار به ارزیابی های بیشتر نظیر سونوگرافی نیاز داشته باشد.
سایر آزمایشات خونی : پزشک ممکن است تست غربالگری آلفا فیتوپروتئین سرم مادر را همراه با ۲ و یا ۳ آزمایش خون دیگر تجویز نماید. این تست ها معمولا با تست غربالگری آلفافیتوپروتئین انجام می شوند اما هدف غربالگری تعیین نواقص لوله عصبی نیست بلکه تعیین ناهنجاری های دیگر نظیر تریزومی ۲۱ (سندروم داون) است.
سونوگرافی
بسیاری از پزشکان متخصص زنان و زایمان جهت غربال گری اختلال مادرزادی نقص لوله عصبی به سونوگرافی تکیه می کنند. اگر آزمایش خون نشان دهنده سطح بالای آلفا فیتوپروتئین باشد پزشک جهت ارزیابی علت این عارضه، آزمایش سونوگرافی را پیشنهاد خواهد کرد.
شایع ترین آزمایشات سونوگرافی با ساطع کردن امواج فرکانس بالا به بافت های بدن موجب می شوند تصاویر بر روی مانیتور تشکیل شوند.اطلاعاتی تهیه شده توسط این تصاویر به تشخیص وجود بیشتر از یک نوزاد و همچنین تایید سن حاملگی، 2 عاملی که سطح آلفا فیتو پروتئین را تحت تاثیر قرار می دهد، کمک می کند.
از طریق سونوگرافی پیشرفته می توان نشانه های نقص مادرزادی ستون فقرات نظیر شکاف ستون فقرات و یا ویژگی های خاص در مغز نوزاد را که نشان دهنده اسپاینابیفیدا است را تشخیص داد.از نظر کارشناسان، سونوگرافی در تشخیص ناهنجاری مادرزادی ستون فقرات و ارزیابی شدت آن موثرتر است.
آمنیوسنتز
اگر آزمایش خون سطح بالای آلفا فیتوپروتئین را نشان دهد اما سونوگرافی طبیعی باشد پزشک ممکن است آمنیوسنتز را پیشنهاد نماید. در طی آمنیوسنتز، با کمک سوزن نمونه ای از مایع دور جنین از داخل کیسه آمنیوتیک خارج می شود.تجزیه و تحلیل نمونه تهیه شده، میزان آلفا فیتوپروتئین خون را نشان می دهد.
باید خاطر نشان کرد که میزان کم این پروتئین به طور معمول در مایع آمنیوتیک وجود دارد. با این حال، هنگامی که کودک به نقص لوله عصبی باز دچار شده باشد، مایع آمنیوتیک حاوی مقداربالایی از آلفا فیتوپروتئین خواهد بود چراکه پوست اطراف ستون فقرات کودک از بین رفته و آلفا فیتوپروتئین به کیسه آمنیوتیک نشت کرده است.توصیه می شود درخصوص خطرات آمنیوسنتز ازجمله خطر احتمالی از دست دادن شانس بارداری با پزشک گفتگو کنید.
درمان این بیماری
درمان اسپینا بیفیدا به شدت بیماری بستگی دارد. اسپاینابیفیدا اکولتا اغلب به درمان نیاز ندارد اما انواع دیگر این ناهنجاری نیاز به درمان دارند.
جراحی قبل از تولد
عملکرد اعصاب در کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا اغلب درصورت عدم درمان بعد از تولد تشدید می یابد. جراحی پیش از زایمان جهت درمان ناهنجاری اسپاینابیفیدا (جراحی جنین) قبل از هفته ۲۶ بارداری انجام می شود. در این روش، از طریق جراحی رحم مادر باز شده و طناب نخاع کودک ترمیم می شود.تحقیقات حاکی از آن است، این جراحی ناتوانی جسمی نوزادان مبتلا به نقص مادرزادی لوله عصبی ستون فقرات و همچنین احتمال نیاز به عصا و یا سایر تجهیزات مخصوص راه رفتن را کمتر می کند.
علاوه بر این، جراحی جنین ممکن است خطر هیدروسفالی را کاهش دهد. از پزشک سوال کنید که آیا این روش برای شما مناسب هست یا خیر و درباره خطراتی نظیر زایمان زودرس و سایر عوارض و همچنین مزایای احتمالی آن برای فرزند و مادر مشاوره نمایید.ارزیابی جامع در تعیین اینکه آیا جراحی جنین امکانپذیر هست یا خیر بسیار حائز اهمیت است.
این جراحی تخصصی، باید در مراکز مراقبت های پزشکی و توسط کارشناسان جراحی جنین مجرب که متشکل از تیم چندنفره و مراقبت های ویژه نوزادان است انجام شود.معمولا این تیم شامل جراحان جنین، جراحان مغزو اعصاب اطفال، متخصص مادر و جنین، متخصص قلب جنین و متخصص اطفال است.کودکان میلومننگوسل بیشتر تمایل دارند با پا یا باسن از رحم مادر متولد شوند. اگر کودک در این موقعیت قرار داشته باشد و یا پزشک کیست یا کیسه بزرگ را تشخیص داده باشد زایمان سزارین امنترین روش برای بدنیا آوردن کودک خواهد بود.
جراحی بعد از تولد
جراحی مننگوسل شامل قرار دادن مننژها در جای خود و بستن فضای باز بین مهره ها است. از آنجاییکه ستون فقرات کودکان مننگوسل به طور طبیعی تشکیل می شود این غشاء ها اغلب از طریق جراحی و با حداقل و یا بدون آسیب به مسیر اعصاب خارج می شوند.میلومننگوسل اغلب به جراحی نیاز دارد.
جراحی زودهنگام خطر عفونت مرتبط با اعصاب باز را کمتر کرده و به محافظت از طناب نخاعی در برابر آسیب بیشتر کمک خواهد کرد.در طول جراحی، جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات را ترمیم کرده، بافت های بدن نوزاد را بررسی نموده و با عضلات و پوست می پوشاند. برخی مواقع، در طی عمل، جهت کنترل هیدروسفالی در مغز کودک یک شانت در ستون فقرات نوزاد کارگذاشته می شود.
نظرات