کرانیوسینوستوز (Craniosynostosis) نوعی نقص مادرزادی است که به به بسته شدن زودهنگام یک یا چند مفصل فیبری بین استخوان‌های جمجمه نوزاد (درزهای جمجمه) گفته می‌شود، در این حالت ملاج نوزاد زودتر از شکل‌گیری کامل مغز بسته می‌شود. چون رشد مغز، علی‌رغم بسته شدن درزهای جمجمه ادامه می‌یابد، سر بدشکل می‌شود.
هرچند موارد شدید کرانیوسینوستوز با آسیب عصبی همراه است، اکثر کودکان رشد شناختی عادی دارند و ظاهرشان نیز پس از جراحی معمولی می‌شود. تشخیص و درمان زودهنگام بسیار مهم است.
کرانیوسینوستوز میتواند در اثر سندروم های ژنتیکی نیز ایجاد شود
کرانیوسینوستوز معمولاً شامل جوش خوردن زودهنگام یک درز جمجمه است، هرچند گاهی تعداد بیشتری از درزهای جمجمه بسته می‌شود، در این حالت بدشکلی، کرانیو سین استوز پیچیده گفته می‌شود. کرانیو سین استوز در موارد نادر پی‌آمد سندرم‌های ژنتیکی خاصی است، این نوع به کرانیو سین استوز سندرمی موسوم است.
برای درمان کرانیوسینوستوز لازم است که شکل سر با انجام عمل جراحی اصلاح شود تا مغز بتواند به طور عادی رشد کند. تشخیص و درمان زودهنگام فضای کافی را برای رشد و نمو مغز در اختیار می‌گذارد.
انواع کرانیوسینوستوز
بدشکلی کرانیو سین استوز انواع متعددی دارد که در اکثر آنها فقط یکی از درزهای جمجمه زودتر از موعد بسته می‌شود. کرانیو سین استوز پیچیده به بسته شدن زودرس چند درز جمجمه گفته می‌شود که علت اکثر موارد آن سندرم‌های ژنتیکی است و به همین علت به کرانیو سین استوز سندرمی موسوم است.
کرانیوسینوستوز برحسب محل بسته شدن درز نیز به شرح زیر طبقه‌بندی می‌شود:
- ساژیتال: درزهایی که زودتر از موعد بسته شده از جلو تا پشت بخش فوقانی جمجمه کشیده شده است. بسته شدن زودرس درزهای ساژیتال باعث می‌شود که سر به صورت باریک و دراز رشد کند. کرانیو سین استوز ساژیتال شایع‌ترین نوع این بدشکلی است.
- کرونال: درزهای کرونال از گوش یک سمت تا بالای جمجمه امتداد دارد، بسته شدن زودهنگام یکی از درزهای کرونال (کرونال یک طرفه) باعث می‌شود که پیشانی در سمت درگیر صاف شود و در سمت سالم همچنان برجسته باشد. همچنین ممکن است بینی بچرخد و حفره چشم در سمت درگیر بالا بیاید. اگر هر دو درز کرونال (بایوکرونال) زودتر از موعد بسته شود، سر کوتاه و پهن می‌شود و پیشانی نیز عموماً رو به جلو کج می‌شود.
- متوپیک: درز متوپیک از بالای پل بینی تا خط میانی پیشانی تا بخش پیشین ملاج یا بافت نرم و درز ساژیتال کشیده شده است. بسته شدن زودهنگام ملاج باعث سه گوش شدن پیشانی و پهن شدن پشت سر می‌شود.
- درز لامبدوئید: کرانیو سین استوز ناشی از زود بسته شدن درز لامبوئید نوع نادری از کرانیو سین استوز است. درز لامبوئید در پشت سر کشیده شده است. بسته شدن زودهنگام درز لامبوئید باعث صاف شدن یک سمت سر، بالاتر بودن یک گوش از دیگری و کج شدن بالای سر به یک سمت می‌شود.
علل کرانیوسینوستوز
علت کرانیوسینوستوز غالباً مشخص نیست، اما گاهی اوقات پی‌آمد اختلال‌های ژنتیکی است.
- کرانیو سین استوز غیرسندرمی: نوع غیرسندرمی شایع‌ترین نوع بسته شدن زودهنگام جمجمه است که علت آن مشخص نیست. هرچند به نظر می‌رسد که ترکیبی از عامل‌های ژنتیکی و محیطی دخالت داشته باشد.
- کرانیو سین استوز سندرمی: علت این بدشکلی سندرم‌های ژنتیکی، مانند سندرم اپرت، سندرم پفیفر یا سندرم کروزون است که بر رشد جمجمه نوزاد اثر می‌گذارد.
علائم
جمجمه نوزاد ۷ استخوان دارد. مفصل‌هایی که اصطلاحاً درز جمجمه گفته می‌شود، از بافت فیبری محکمی تشکیل می‌شود که این ۷ استخوان را کنار هم نگه می‌دارد. درزهای جلوی جمجمه نوزاد در یک نقطه نرم و بزرگ (ملاج) در بالای سر به هم می‌رسند. این درزها معمولاً تا حدود دو سالگی و زمان جوش خوردن استخوان‌ها به هم منعطف است تا مغز نوزاد فرصت و فضای لازم را برای رشد کردن داشته باشد.
نشانه‌های کرانیو سین استوز معمولاً از همان بدو تولد مشخص است، البته این نشانه‌ها پس از گذشت چند ماه واضح‌تر می‌شود. علائم کرانیو سین استوز عبارت است از:
- بدشکل شدن جمجمه، شکل جمجمه به محل درزی بستگی دارد که زودتر از موعد بسته شده است.
- حس غیرعادی یا ناپدید شدن ملاج بالای جمجمه
- ایجاد یک لبه برآمده و سخت در امتداد درز بسته شده
- آهسته شدن رشد سر یا رشد نکردن سر
دلایل دیگر بدشکلی سر
بدشکلی سر همواره علامت کرانیو سین استوز نیست. برای مثال اگر پشت سر نوزاد صاف باشد، ممکن است نوزاد مدت زیادی را روی یک طرف سر خوابیده باشد. برای اصلاح این بدشکلی کافی است که نوزاد مرتب جابه‌جا شود یا اگر ناهنجاری قابل توجه است، کلاه محافظ (ارتوز جمجمه) روی سر نوزاد گذاشته شود تا شکل سر به تدریج تغییر کند و عادی شود.
زمان مراجعه به پزشک
پزشک اطفال رشد سر نوزاد را در جلسات معاینه دوره‌ای بررسی می‌کند. چنانچه نگران شکل یا وضعیت رشد سر فرزندتان هستید، این موضوع را با پزشک اطفال در میان بگذارید.
عوارض
چنانچه کرانیو سین استوز درمان نشود، عوارض زیر ایجاد می‌شود:
- بدشکلی دائمی سر و صورت
- کاهش اعتماد به نفس کودک و گوشه‌گیر شدن وی
اگر شکل سر و درزهای جمجمه با انجام عمل جراحی اصلاح شود، احتمال این که بسته شدن زودرس درزهای جمجمه باعث افزایش فشار درون جمجمه‌ای شود، پایین است. بااین حال اگر جمجمه به اندازه کافی پهن نشود و فضای کافی برای رشد مغز فراهم نشود، ممکن است فشار درون جمجمه‌ای نوزادان مبتلا به کرانیو سین استوز پیچیده، به ویژه کرانیو سین استوز ناشی از سندرم، افزایش یابد. افزایش فشار داحل جمجمه‌ای، در صورت درمان نشده به عوارض زیر دامن می‌زند:
- تاخیرهای رشدی
- نقص شناختی
- بی‌علاقگی یا بی‌حالی (لتارژی)
- نابینایی
- اختلال‌های حرکتی چشم
- تشنج
- مرگ، البته در موارد نادر
تشخیص
متخصصینی، مانند جراح اعصاب اطفال یا جراح پلاستیک باید کرانیوسینوستوز را بررسی کند. تشخیص کرانیوسینوستوز بر پایه موارد زیر صورت می‌گیرد:
- معاینه بالینی: پزشک وجود بدشکلی‌های صورت را بررسی و سر نوزاد را لمس می‌کند تا ناهنجاری‌هایی مانند لبه‌دار شدن درزهای جمجمه را حس کند.
- روش‌های تصویربرداری: سی تی اسکن (توموگرافی رایانه‌ای) جمجمه نوزاد درزهای بسته شده را نشان می‌دهد. در واقع دیده نشده درزهای بسته شده علامت تشخیص آنها است، چون درز پس از جوش خوردن محو می‌شود. لبه‌دار شدن خط درز نیز علامت بسته شدن زودرس است. اسکن لیزری و عکسبرداری نیز برای اندازه‌گیری دقیق شکل جمجمه انجام می‌شود.
- آزمایش ژنتیک: چنانچه پزشک به ابتلا به سندرم ژنتیکی مشکوک شود، آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندرم انجام می‌شود.
درمان کرانیوسینوستوز
موارد خفیف کرانیو سین استوز نیازی به درمان ندارد. اگر درزهای جمجمه باز باشد و شکل سر غیرعادی باشد، پزشک پس از قالب‌گیری از سر، کلاه محافظی را دقیقاً شکل سر نوزاد تهیه می‌کند. در این حالت کلاه محافظ به رشد مغز نوزاد کمک می‌کند و شکل جمجمه را اصلاح می‌کند.
اما اکثر نوزادان دچار این بدشکلی نیاز به جراحی دارند. جراحی درمان اولیه است و نوع و زمان آن به نوع کرانیو سین استوز و ابتلا یا عدم ابتلا به سندرم ژنتیکی عامل این بدشکلی بستگی دارد.
جراحی با هدف اصلاح بدشکلی سر، کاهش فشار روی مغز یا جلوگیری از فشار آمدن به مغز، ایجاد فضا برای رشد عادی مغز و بهبود ظاهر نوزاد انجام می‌شود. روند درمان نیاز به برنامه‌ریزی و جراحی دارد.
برنامه‌ریزی برای جراحی
جراح برنامه جراحی را با توجه به نتایج تصویربرداری تهیه می‌کند. جراح برای برنامه‌ریزی مجازی جراحی درمان کرانیو سین استوز از سی تی اسکن سه بعدی جمجمه نوزاد استفاده می‌کند تا بتواند یک طرح جراحی منحصر به فرد و شبیه‌سازی شده رایانه‌ای را آماده کند. الگوهای سفارشی براساس طرح جراحی مجازی و برای پیشبرد دقیق عمل تنظیم می‌شود.
جراحی
تیمی متشکل از متخصصین جراحی سر و صورت و متخصص جراحی مغز (جراح اعصاب) معمولاً این عمل را انجام می‌دهد. جراحی را می‌توان به روش باز یا آندوسکوپی انجام داد. نتایج هر دو عمل از نظر ظاهری کیفیت قابل قبولی دارد و خطر بروز عوارض پس از انجام هر دو عمل پایین است.
- جراحی آندوسکوپی: عمل آندوسکوپی جراحی با حداقل تهاجم است که برای نوزادان زیر ۶ ماهه‌ای توصیه می‌شود که فقط یکی از درزهای جمجمه آنها زودتر از موعد بسته شده است. جراح برش کوچکی را روی جمجمه نوزاد ایجاد می‌کند و لوله مجهز به منبع نور و دوربین (آندوسکوپ) را از راه این برش وارد جمجمه می‌کند. سپس جراح درز بسته شده را باز می‌کند تا مغز بتواند به طور عادی رشد کند. برش جراحی آندوسکوپی کوچکتر از برش عمل باز است و معمولاً فقط به یک شب بستری نیاز دارد و انتقال خون برای انجام این عمل ضروری نیست.
- جراحی باز: جراحی باز معمولاً بر روی نوزادان بزرگتر از ۶ ماه انجام می‌شود. جراح برشی را روی سر و استخوان‌های جمجمه ایجاد می‌کند، سپس بخش بدشکل جمجمه را اصلاح می‌کند. برای ثابت نگه داشتن جمجمه از پیچ و صفحه‌های جذبی استفاده می‌شود. نوزاد پس از جراحی باز باید سه یا چهار روز در بیمارستان بستری شود و این عمل به انتقال خون نیاز دارد. جراحی عموماً یک مرحله‌ای است، اما در موارد پیچیده غالباً چند عمل باز برای اصلاح شکل سر نوزاد انجام می‌شود.
درمان با کلاه محافظ
پس از جراحی آندوسکوپی، نوزاد در وقفه‌های زمانی معین به نزد جراح آورده می‌شود تا مجموعه‌ای از کلاه‌های محافظ بر اساس شکل جمجمه برای او تهیه شود. اگر جراحی به روش باز انجام شده باشد، پس از عمل نیازی به استفاده از کلاه نیست.
مدیریت و پشتیبانی
والدین پس از آگاهی از کرانیو سین استوز فرزندشان احساسات مختلفی، از قبیل خشم، ترس، نگرانی، اندوه و احساس گناه را تجربه می‌کنند. ناآگاهی، ترس از عوارض غیرقابل پیش‌بینی و تردید درباره قابل درمان بودن بدشکلی باعث نگرانی والدین می‌شود. بهترین پادتن این ترس و نگرانی کسب آگاهی و برخورداری از حمایت موثر است.
اگر شما نیز با این نگرانی دست به گریبان‌اید، توصیه‌های زیر را برای افزایش آمادگی خود و مراقبت از فرزندتان به کار بندید:
- گروهی از متخصصین مجرب را پیدا کنید: برای مراقبت و درمان فرزند دلبندتان باید تصمیم‌های مهم و سرنوشت‌سازی بگیرید. مراکز درمانی دارای تخصص جراحی سر و صورت، اطلاعات کافی را درباره این اختلال در اختیارتان می‌گذارند، برنامه هماهنگ و جامعی را برای مراقبت تخصصی از فرزندتان تهیه می‌کنند و روش‌های درمان را توضیح و ارائه می‌دهند.
- در جستجوی خانواده‌های هم‌درد باشید: درددل کردن با خانواده‌هایی که با چالش‌های مشابهی روبرو هستند، شما را از حمایت عاطفی و اطلاعات مفید برخوردار می‌سازد. از پزشک معالج بخواهید که گروه‌های پشتیبانی را به شما معرفی کند. اگر گروهی تاسیس نشده است، از پزشک بخواهید که شما را با خانواده‌های دیگری آشنا کند که فرزندشان دچار بدشکلی کرانیو سین استوز است. البته می‌توانید افراد هم‌درد یا گروه‌های پشتیبانی آنلاین را نیز جستجو کنید.
- منتظر آینده‌ای روشن باشید: رشد شناختی اکثر کودکان عادی است و ظاهرشان نیز پس از جراحی زیباتر خواهد شد. تشخیص و درمان زودهنگام برای آینده روشن فرزندتان بسیار مهم است.
آمادگی قبل از جلسه ویزیت
پزشک اطفال گاهی اوقات در جلسات معاینه دوره‌ای متوجه بدشکلی سر نوزاد می‌شود و به ابتلا به کرانیو سین استوز مشکوک می‌شود. گاهی اوقات نیز والدین درباره رشد سر فرزندشان نگران می‌شوند و به پزشک مراجعه می‌کنند. پزشک اطفال والدین را برای تشخیص و درمان سریع به متخصص ارجاع می‌دهد.
اگر به دلیل بدشکلی سر فرزندتان قصد مراجعه به پزشک دارید، اطلاعات زیر به شما کمک می‌کند تا با آمادگی بیشتری به پزشک مراجعه کنید. در صورت امکان از یکی از اعضاء خانواده یا دوستان بخواهید که شما را همراهی کند تا اطلاعات لازم را یادآوری کند و به شما دلگرمی بدهد.
اقدامات لازم در جلسه معاینه
قبل از جلسه معاینه، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:
- نشانه‌های مشخصی مانند لبه‌های برآمده یا وجود نداشتن ملاج نرم روی سر نوزاد
- سوال‌هایی که باید از پزشک بپرسید.
به خاطر داشته باشید که در جلسه معاینه سوالات زیر را مطرح کنید:
- شایع‌ترین علت علائم بروز یافته چیست؟
- آیا ممکن است بدشکلی سر علت دیگری نیز داشته باشد؟
- چه آزمایش‌هایی باید بر روی نوزاد انجام شود؟ آیا این آزمایش‌ها به آمادگی خاصی نیاز دارد؟
- آیا این عارضه موقتی است یا درازمدت؟
- چه درمان‌هایی وجود دارد و بهترین آنها کدام است؟
- آیا جایگزینی برای درمان‌های توصیه شده وجود دارد؟
- عوارض و خطرهای احتمالی جراحی چیست؟
- اگر نیاز به جراحی باشد، چه کسی جراحی را انجام می‌دهد؟
- اگر نخواهید جراحی انجام دهید، چه انتخاب دیگری دارید؟
- آیا شکل غیرعادی جمجمه بر عملکرد مغز نوزاد اثر می‌گذارد؟
- دورنمای آینده کودکان دچار این عارضه چگونه است؟
- آیا برشور یا نوشته‌ای برای افزایش آگاهی درباره این بدشکلی در دسترس است؟
- چه وب سایت‌های مفیدی درباره کرانیو سین استوز وجود دارد؟
درباره مطرح کردن سوال‌ها و نگرانی‌های خود تردید نکنید.
انتظارات از پزشک
پزشک نیز متقابلاً سوالاتی را مطرح می‌کند. بنابراین بهتر است برای پاسخگویی به آنها آماده باشید تا در وقت صرفه‌جویی شود و سریع‌تر به نتیجه برسید. احتمالاً سوالات زیر در جلسه معاینه پرسیده می‌شود:
- نخستینبار چه زمانی متوجه تغییر شکل سر نوزاد شدید؟
- نوزاد چند ساعت در روز به پشت می‌خوابد؟
- نوزاد در چه وضعیت‌هایی می‌خوابد؟
- آیا کودک تا به حال دچار تشنج شده است؟
- آیا رشد کودک عادی است؟
- آیا مادر در دوران بارداری با عوارض خاصی روبرو شده است؟
- آیا فردی در خانواده دچار سابقه ابتلا به کرانیو سین استوز یا عارضه‌های ژنتیکی مانند سندرم اپرت، سندرم پفیفر یا سندرم کروزون بوده است؟
نظرات
سلام بسیار بسیارممنون از مطالب مفیدتون
با مطالعه نکاتی که گفته بودین بیماری پسرم رو که متخصصین اطفال تشخیص نداده بودن به موقع متوجه شدم و درمان کردم آقای دکتر ????
ممنون از مدیر سایت واقعا کامل و جامع توضیح داده شده
خانم آزاده میشه بپرسم پیش کدوم دکتر عمل کردین؟