آنانسفالی (Anencephaly)، یک بیماری نادر است که در آن بخش عمده‌ای از مغز نوزاد تشکیل نمی شود. علت این بیماری، ایجاد نقص در کانال عصبی در دوران بارداری است. این موارد معمولا همان ابتدا تشخیص داده شده و در ۵۵ درصد موارد، منجر به سقط جنین می‌گردد. در صورتی که سقط انجام نشود، نوزاد مرده به دنیا می‌آید یا چند ساعت تا چند روز پس از تولد از دنیا می‌رود. هنوز دلیل مشخصی برای این مشکل پیدا نشده است و هیچ درمان شناخته‌شده و قطعی نیز برای آن وجود ندارد. در این بخش در مورد علل تشکیل نشدن مغز نوزاد صحبت کرده و اطلاعاتی در مورد عوامل خطر و راه‌های پیشگیری از آن در اختیارتان قرار می‌دهیم. با ما همراه باشید.
آنانسفالی چیست؟
آنانسفالی، یک بیماری نادر اما جدی است که در دوران بارداری مادران اتفاق افتاده و باعث تشکیل نشدن جمجمه و مغز سر جنین می‌گردد. دلیل این اختلال، نقص در کانال عصبی جنین است که بر روی مغز و استخوان‌های جمجمه تاثیر گذاشته و مانع از رشد کامل آن در رحم مادر می‌شود. عدم رشد جمجمه و مغز، میزان رشد مخچه را نیز به حداقل رسانده و اختلالات گسترده‌ای را در بینایی، شنوایی، لامسه، حرکت و تفکر نوزاد ایجاد می‌کند.
این بیماری معمولا در اوایل دوران بارداری مادر، هفته چهارم، رخ می‌دهد. در هفته چهارم از بارداری مادر، کانال عصبی جنین، که یک محور بسیار باریک است، بسته شده و مغز و نخاع تشکیل می‌گردد. آنانسفالی زمانی ایجاد می‌شود که این کانال دچار اختلال شده و به درستی بسته نشود. در این‌جا هیچ بافت استخوانی یا نرمی بر روی مغز وجود نداشته و مغز جنین کاملا در معرض دید قرار دارد. این شرایط باعث می‌شود تا مغز و نخاع در معرض مایع آمنیوتیکی که جنین را احاطه کرده است، قرار گرفته و بافت عصبی نوزاد کاملا از بین برود.
متاسفانه هیچ راه‌حلی برای رفع این مشکل وجود ندارد و جنین باید هرچه سریع‌تر سقط گردد. اگر نوزاد با بیماری آنانسفالی متولد شود، هوشیاری لازم را نداشته و نمی‌تواند عملکردهای فیزیکی را نیز انجام دهد. نوزادانی که دارای این شرایط هستند معمولا مرده به دنیا می‌آیند یا در همان چند روز اول پس از تولد از دنیا می‌روند.
دلایل ایجاد اختلال آنانسفالی در نوزادان
آنانسفالی یک ناهنجاری مادرزادی است که در اثر عوامل ارثی و محیطی ایجاد می‌شود. بر اساس تحقیقات انجام شده، نقص کانال عصبی چیزی نیست که به صورت ارثی به نوزاد منتقل شود، اما در صورتی که فرزندان قبلی دچار این نقص باشند، احتمال این‌که بچه بعدی نیز دچار آنانسفالی شود، وجود دارد.
از جمله دلایل ابتلا به ناهنجاری آنانسفالی می‌توان به عوامل محیطی، تغذیه مادر، بیماری‌ها و عوارض داروهای مصرفی اشاره کرد. این موارد عبارتند از:
- بیماری دیابت: مادرانی که مبتلا به دیابت هستند و میزان قند خون بالایی دارند، جنین آن‌ها در معرض نقص کانال عصبی قرار دارد.
- تب بالا: دمای بالای بدن و استفاده از آب‌گرم و سونا در ماه‌های اول بارداری برای جنین بسیار خطرناک است و امکان خطر نقص کانال عصبی را افزایش می‌دهد.
- کمبود اسید فولیک: از دیگر عوامل خطر نقص کانال عصبی می‌توان به کمبود سطح اسید فولیک در مادران باردار اشاره کرد. در این مواقع معمولا پزشکان مصرف مکمل اسید فولیک در دوران بارداری توصیه می‌کنند.
- مصرف دارو: داروهای ضد تشنج مانند فنی‌توئین، کاربامازپین و اسید والپروئیک، مصرف داروهای مخدر و داروهایی که برای بیماری‌هایی چون اختلال دو‌قطبی و میگرن مصرف می‌شود، از دیگر دلایل نقص کانال عصبی و بیماری آنانسفالی هستند.
- چاقی: بانوانی که قصد باردار شدن دارند باید بیشتر مراقب وزن خود باشند. چاقی احتمال بروز نوزاد مبتلا به آنانسفالی را افزایش می‌دهد.
علائم تشکیل نشدن مغز نوزاد
بیماری آنانسفالی از ظاهر کودک به طور کامل مشخص است. این کودکان بخشی از جمجمه خود، خصوصا در قسمت‌های پشت سر، را از دست داده‌اند. در واقع استخوان‌های اطراف جمجمه در این نوزادان به صورت بسیار ضعیف تشکیل شده یا به طور کلی از بین رفته است. در این بیماری مغز به خوبی رشد نداشته و با تاثیر بر روی مخچه، بسیاری از عملکردهای حسی – حرکتی نوزاد را نیز نابود کرده است. علائم آنانسفالی عبارتند از:
- عدم وجود استخوان در پشت سر: در واقع تنها بخش جلویی سر نوزاد، قسمت صورت، وجود دارد و استخوان پیشانی، پهلو و پشت سر نوزاد به طور کلی از بین رفته است.
- شکاف کام: شکاف کام در نوزادان زمانی ایجاد می‌شود که سقف دهان کودک در رحم به خوبی شکل نگیرد و کاملا بسته نشود. در این صورت یک شکاف بر روی لب نوزاد دیده می‌شود که لب بالایی را به بینی نوزاد وصل می‌کند.
- نقص مادرزادی قلب: برخی از نوزادانی که با بیماری آنانسفالی متولد می‌شوند، دارای نقص قلبی نیز هستند و معمولا به دلیل ایست قلبی از بین می‌روند.
تشخیص
روش‌هایی وجود دارد که با استفاده از آن می‌تواند وجود بیماری آنانسفالی را در همان دوران بارداری و قبل از تولد، تشخیص داد. این آزمایشات معمولا در هفته ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود. روش‌های مورد استفاده برای تشخیص آنانسفالی عبارتند از:
- آزمایش خون: آزمایش خون مقدار آلفا فتوپروتئین را در کبد مشخص می‌کند. مقدار بالای این ماده می‌تواند نشان‌دهنده بیماری آنانسفالی باشد.
- سونوگرافی: سونوگرافی یکی از آزمایشاتی است که برای مادران باردار تجویز می‌شود. دستگاه سونوگرام با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا، تصاویری از جنین را به پزشک نشان داده و امکان بررسی دقیق نوزاد را برای او فراهم می‌آورد. همان‌طور که در بالا اشاره شد، آنانسفالی علائم فیزیکی دارد که در سونوگرافی کاملا مشخص است.
- آمنیوسنتز: آمنیوسنتز یک روش تهاجی است که با استفاده از یک سوزن مخصوص انجام می‌شود. پزشک سوزن آمنیوسنتز را با هدایت دستگاه سونوگرافی وارد رحم کرده و مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین را خارج می‌کند. آزمایش این مایع وجود ناهنجاری‌ها و بیماری‌هایی چون آنانسفالی را مشخص می‌کند.
- ام آر آی جنین: دستگاه ام ار آی با تولید یک میدان مغناطیسی تصاویر جنین را به طور دقیق نشان داده و امکان تشخیص بیماری آنانسفالی را آسان می‌کند.
درمان بیماری آنانسفالی
همان‌طور که در بالا اشاره کردیم، نوزادی که با بیماری آنانسفالی متولد می‌شود، پس از چند ساعت یا حداکثر چند روز از دنیا می‌رود. در حقیقت هیچ راه درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با توجه به این‌که مغز بیمار آنانسفالی هیچ حفاظی ندارد، در طول این مدت تنها می‌توان با پوشاندن سر نوزاد و گرم نگه داشتن مغز، وضعیت راحتی برای او فراهم کرد.
در این مواقع معمولا مشاورانی به سراغ پدر و مادر نوزاد می‌روند تا آن‌ها را برای از دست دادن فرزندشان و تحمل غمی که بر دلشان می‌نشیند، آماده کنند. بارداری دوباره و انتظار برای داشتن فرزندی سالم در این شرایط می‌تواند کمک بسیاری به آن‌ها می‌کند. لازم به ذکر است، مادرانی که یک فرزند مبتلا به آنانسفالی به دنیا آورده‌اند، ممکن است در بارداری بعدی نیز دچار همین مشکل شوند. البته احتمال این مورد بسیار کم است، اما بهتر است مادر تحت نظر و کنترل کامل پزشک باشد و با رعایت نکات توصیه‌شده، از بروز مجدد این مسئله جلوگیری نماید.
در این مقاله در مورد بیماری آنانسفالی صحبت کردیم و علت تشکیل نشدن مغز نوزاد و راه‌های تشخیص و پیشگیری از آن را بیان نمودیم. آنانسفالی یک بیماری نادر است که معمولا در هر ۱۰۰۰ مورد بارداری، یک مورد را مبتلا می‌کند. این بیماری معمولا در دوران بارداری تشخیص داده شده و به سقط جنین می‌انجامد. در صورتی که نوزاد با این شرایط به دنیا بیاید، در همان ساعات اولیه یا حداکثر چند روز بعد از تولد از دنیا خواهد رفت. مادران باردار، خصوصا مادرانی که بیماری‌هایی چون دیابت دارند یا داروهای خاصی مصرف می‌کنند، باید مراقبت کاملی از خود داشته و در دوران بارداری تحت نظر پزشک قرار گیرند تا فرزندانی سالم و به دور از هرگونه بیماری به دنیا آورند.
نظرات