بیماری نادر انسفالوسل، نقص مادرزادی بیرون زدن بافت مغز از جمجمه

انسفالوسل

انسفالوسل/ آنسفالوسل (Encephaloecle) یک نوع نادر از نقص لوله عصبی در هنگام تولد است که بر مغز تاثیر ‌می‌گذارد. لوله عصبی یک کانال باریک است که در طول هفته‌های سوم و چهارم بارداری برای تشکیل مغز و نخاع تا خورده و بسته ‌می‌شود. انسفالوسل بیرون‌زدگی پیشانی یا پیش‌آمدگی کیسه مانند مغز و غشایی است که آن را از طریق روزنه‌ای در جمجمه پوشش ‌می‌دهد. انسفالوسل زمانی اتفاق ‌می‌افتد که لوله عصبی در طول دوران بارداری به طور کامل بسته نمی‌شود. نتیجه روزنه‌ای در امتداد مرکز جمجمه از بینی تا پشت گردن است، اما اغلب در پشت سر، بالای سر یا بین پیشانی و بینی است.

انسفالوسل‌ها عیوب نادر ناشی از نقایص جمجمه هستند که با کمبود پیوند استخوانی مشخص ‌می‌شوkد و شکافی به جای ‌می‌گذارkد که بخش‌هایی از مغز از آن خارج ‌می‌شود (برآمدگی). در بعضی موارد، مایع مغزی نخاعی یا غشایی که مغز را پوشش ‌می‌دهد (مننژ) نیز ممکن است از طریق این شکاف بیرون بیاید. بخشی از مغز که خارج از جمجمه قرار ‌می‌گیرد، معمولا توسط پوست یا غشای نازک پوشیده ‌می‌شود تا نقص شبیه یک کیسه کوچک به نظر بیاید.

مانند بسیاری از جراحی‌های مغزی خصوصاَ جراحی‌های مربوط به نوزادان و کودکان، میزان موفقیت این جراحی نیز با تبحر پزشک ارتباط مستقیم دارد. پس اگر کودک مبتلا به انسفالوسل دارید، لازم است قبل از هر اقدامی با پزشک جراح کارآزموده مشورت نمایید. دکتر باغبان، متخصص جراحی مغز اعصاب، آماده ارائه تمام راهنمایی‌های لازم در این زمینه به شماست. برای رزرو وقت ‌می‌توانید با شماره تلفن  38240000  - 88792873  تماس حاصل فرمایید.

علل بروز انسفالوسل در نوزاد


علل بروز انسفالوسل در نوزاد

علت اساسی و دقیق آنسفالوسل ناشناخته است. اغلب موارد به طور پراکنده رخ ‌می‌دهند. اکثر محققان معتقدند که برای ایجاد انسفالوسل عوامل متعددی از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی، مورد نیاز است. انسفالوسل در افرادی که سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی مانند اسپینای بیفیدا یا آنانسفالی دارند، رایج است. در چنین مواردی، افراد ممکن است استعداد ژنتیکی برای ایجاد نقص لوله عصبی داشته باشند و ممکن است یک انسفالوسل ایجاد کنند. فردی که به علت اختلالات ژنتیکی مستعد اختلالات خاصی است، ممکن است ژن (یا ژن‌هایی) را برای بیماری حمل کند که ممکن است لزوما ایجاد نشوند، مگر اینکه شرایط خاصی نظیر قرار گرفتن در معرض عوامل خاص محیطی باعث ایجاد یا "فعال شدن" آنها شود. هیچ عامل خاص محیطی که به توسعه آنسفالوسل کمک کند، تأیید نشده است. محققان بر این باورند که برخی از سموم یا عفونت‌ها ممکن است جزء عوامل باشند.یک انسفالوسل ممکن است به عنوان بخشی از بیش از 30 سندرم متفاوت، از جمله سندرم مکل (Meckel syndrome)، سندرم فریزر (Fraser syndrome)، سندرم رابرتز (Roberts syndrome) و سندرم واکر واربرگ (Walker-Warburg syndrome) ایجاد شود. سندرم باند آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) نیز ‌می‌تواند با انسفالوسک مرتبط باشد.

دسته بندی انواع آنسفالوسل و علائم آن


دسته بندی انواع آنسفالوسل و علائم آن

علائم انسفالوسل ممکن است از یک فرد به فرد دیگر، بسته به بسیاری از عوامل مختلف از قبیل اندازه، محل و مقدار و نوع بافت مغزی که از جمجمه بیرون ‌می‌آید، متفاوت باشد. انسفالوسل، ناهنجاری‌های مادرزادی است که در هنگام تولد رخ ‌می‌دهد. محل انسفالوسل بسیار مهم است، زیرا اثرات بالینی متمایزی برای درمان و پیش‌بینی انسفالوسل قدامی و خلفی وجود دارد. انسفالوسل خلفی (عقبی) اغلب با مشکلات عصبی همراه است. انسفالوسل‌های به سمت جلوی جمجمه معمولا حاوی بافت مغزی خاصی نیستند و به طور کلی پیش‌بینی بهتری دارند. اکثر مطالعات اپیدمیولوژیک و ثبت شده، انسفالوسل‌ها را با استفاده از مقوله‌های وسیعی نظیر پیشانی، دیواره‌ای (پاریتال)، پشت سر (اکسیپیتال) و اسفنوایدال دسته بندی ‌می‌کنند.شایع‌ترین قسمت جمجمه برای ایجاد انسفالوسل بخش فوقانی از پیشانی تا قسمت پایین پشت جمجمه در ناحیه استخوان پس سری (اکسیپیتال) است. انسفالوسل همچنین ‌می‌تواند در نزدیکی سینوس‌ها، پیشانی و بینی و یا نزدیک پایه جمجمه رخ دهد. علائمی که ‌می‌توانند ایجاد شوند شامل تاخیر در دستیابی به نقاط عطف رشد، ناتوانایی‌های فکری، ناتوانی‌های یادگیری، تاخیر در رشد، تشنج، اختلال بینایی، حرکات ارادی ناهماهنگ (آتاکسی) و هیدروسفالی (hydrocephalus)- شرایطی که در آن مایع مغزی نخاعی مازاد در جمجمه باعث فشار بر مغز ‌می‌شود- است. بعضی از افراد به میکروسفالی مبتلا می‌شوند، شرایطی که دور سر نوزاد کوچکتر از حد انتظار برای سن و جنس او است. همچنین در بعضی موارد، افراد مبتلا، ضعف پیش‌رونده و از دست دادن قدرت در بازوها و پاها را به علت افزایش کشش و سفتی عضلات (پاراپلژی اسپاستیک) تجربه ‌می‌کنند. با این حال مهم است که توجه داشته باشید که همه افراد مبتلا ممکن است نشانه‌های مورد بحث در بالا را نداشته باشند و برخی از کودکان ممکن است هوش عادی داشته باشند، در حالی‌که سایرین ناتوانی فکری دارند. والدین باید با پزشک و تیم پزشکی کودک در مورد شرایط خاص او، علائم همراه و پیش‌بینی کلی صحبت کنند. در برخی از موارد، انسفالوسل در ارتباط با سایر بیماری‌های عصبی مانند ناهنجاری دندی واکر (Dandy-Walker malformation) یا ناهنجاری کیاری (Chiari malformation) رخ ‌می‌دهد. ناهنجاری دندی واکر یک ناهنجاری مغزی با فقدان جزئی یا کامل غده مخچه و بزرگ شدن بطن چهارم است. ناهنجاری کیاری در مغز به واسطه جابجایی به سمت پایین لوزه‌های مخچه‌ای از طریق روزنه‌ای در پایه جمجمه (فورامن منگنوم) مشخص ‌می‌شود که ممکن است منجر به انسداد گردش مایع مغزی نخاعی (CSF) شود که گاهی اوقات به یک هیدروسفالی غیر ارتباطی منجر ‌می‌شود.

خطرات در دوران بارداری


اگر در دوران بارداری، کودک شما مبتلا به انسفالوسل تشخیص داده شده است، شما در معرض خطر بیشتری برای برخی از عوارض و مشکلات در دوران بارداری هستید. مثلا اگر انسفالوسل بزرگ باشد، ممکن است سر نوزاد شما برای قرارگیری در کانال تولد خیلی بزرگ باشد. در این مورد، ممکن است مجبور به انجام سزارین برای خارج کردن نوزاد خود باشید. با این حال، زمانی که انسفالوسل بزرگ است و به دلیل پیش‌بینی ضعیف برای نوزاد، ناهنجاری‌های مرتبط با آن وجود دارد، به حداقل رساندن خطر برای مادران مهم‌ترین کار است.

آیا حاملگی‌های آینده شما تحت تاثیر قرار خواهد گرفت؟


با یک انسفالوسل ایزوله، هیچ‌گونه خطر بالقوه‌ای برای حاملگی‌های آینده وجود ندارد که به همان شیوه تحت تاثیر قرار گیرند. با این وجود، اگر انسفالوسل بخشی از یک سندروم باشد، این ممکن است درست نباشد. یک سندروم ممکن است ناهنجاری‌های مرتبط با انسفالوسل داشته باشد. یک مشاوره ژنتیکی برای هر خانواده‌ای که یک کودک مبتلا به انسفالوسل دارد، توصیه ‌می‌شود.

تشخیص


تشخیص انسفالوسل

اکثر انسفالوسل‌ها در یک سونوگرافی معمولی پیش از زایمان تشخیص داده ‌می‌شوند یا درست زمانی که نوزاد متولد ‌می‌شود، دیده ‌می‌شوند. در برخی موارد، آنسفالوسل‌های کوچک ممکن است در ابتدا مشخص نباشند. این انسفالوسل‌ها معمولا در نزدیکی بینی یا پیشانی نوزاد قرار دارند. یک آزمایش اولتراسوند (سونوگرافی) یک معاینه معمول است که در آن از امواج صوتی منعکس شده برای ایجاد تصویری از جنین در حال رشد استفاده ‌می‌شود. یک انسفالوسل ممکن است به عنوان یک کیست در معاینه سونوگرافی به نظر برسد. اگر یک انسفالوسل قبل از زایمان تشخیص داده شود، ممکن است تست‌های بیشتری برای تشخیص اینکه آیا اختلالات اضافی وجود دارد یا خیر، توصیه شود. چنین آزمایش‌هایی ‌می‌توانند شامل یک تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) پیش از زایمان باشند.

درمان انسفالوسل


درمان انسفالوسل

جراحی برای از بین بردن کیسه بیرون‌زده و بازسازی روزنه در جمجمه تنها درمان انسفالوسل است.با این حال، پزشکان معمولا بعد از تولد جراحی را انجام نمی‌دهند. در عوض، آنها اجازه ‌می‌دهند که قبل از انجام جراحی، کودک شما از چند روز تا چند ماه با زندگی خارج از رحم وفق پیدا کند.اکثر ترمیم‌های جراحی بین تولد تا 4 ماهگی انجام ‌می‌شود. زمان انجام عمل جراحی به اندازه و موقعیت آنسفالوسل، ناهنجاری‌های مربوطه و اینکه آیا نقص با پوست پوشیده شده است یا خیر بستگی دارد. در موراد زیر جراحی باید سریع‌تر انجام شود:

  • عدم پوشیده شدن ضایعه توسط پوست
  • خون ریزی
  • انسداد راه هوایی
  • آسیب دیدگی بینایی

رویکرد جراحی به محل و محتویات انسفالوسل بستگی دارد. اگر کیسه حاوی بافت عصبی حیاتی نباشد، جراحان به راحتی انسفالوس را برداشته و روزنه موجود در جمجمه را ترمیم ‌می‌کنند.هنگا‌می‌که تصحیح جراحی فوری نیست، نوزاد شما قبل از انجام عمل جراحی برای  بررسی سایر مشکلات معاینه ‌می‌شود. گاهی اوقات، اگر نقص بزرگ باشد و/ یا سایر ناهنجاری‌ها یافت شوند، پزشکان ممکن است مراقبت‌های تسکینی را برای نوزاد شما توصیه کنند. این بدان معنی است که آنها با غذا، تسکین دادن و اکسیژن در صورت نیاز از کودک شما حمایت ‌می‌کنند، اما آنها عمل جراحی را انجام نمی‌دهند یا زندگی نوزاد را با انواع ابزارهای پشتیبان زندگی گسترش نمی‌دهند. بیمارستان نیز یک گزینه است.

جراحی حداقل تهاجمی  

انسفالوسل‌ها از پایه جمجمه ‌می‌توانند به طور مستقیم با استفاده از روش اندوسکوپیک اندونیزال (EEA) مورد دسترسی قرار گیرند. این روش پیشرفته و رویکرد حداقل تهاجمی به جراحان اجازه ‌می‌دهد که از طریق مسیر طبیعی بینی، بدون ایجاد یک برش باز، به تومور دسترسی داشته باشند. سپس جراحان آنسفالوسل را از طریق بینی و حفره بینی بر‌می‌دارند. مزایای EEA شامل نداشتن برش برای درمان، عدم از شکل افتادگی، و زمان بهبود سریع‌تر است.

 

پس از جراحی، بهبودی بسته به سن کودک شما، و اینکه چه میزانی از اصلاحات لازم است و زمان جراحی متفاوت خواهد بود. مواردی که بعد از جراحی باید مورد توجه قرار بگیرند عبارت اند از:

کمک به تنفس

کودک شما احتمالا برای مدتی به تنفس کمکی نیاز خواهد داشت. در طی جراحی، پزشکان یک لوله درون نایی را بین دو تار صوتی و به داخل نای یا لوله هوا عبور ‌می‌دهند. این لوله به یک تهویه (ونتیلاتور) متصل شده است که ‌می‌تواند اکسیژن را تحویل دهد و به ریه‌های کودک شما کمک ‌می‌کند که پر از هوا شود.

بندهایIV

کودک شما نیز دارای بندهای IV است. اگر نوزاد شما در زمان عمل جراحی تازه متولد شده باشد، این بندها ممکن است در بند ناف قرار داده شوند. بند ناف معمولا دارای دو عروق و یک ورید است. بند شریانی به جای استفاده از یک سوزن، دسترسی به خون را برای انجام آزمایش فراهم ‌می‌کند. پزشکان همچنین ‌می‌توانند فشار خون را از طریق بند شریانی کنترل کنند و مایعات و داروها را وارد کنند.

تغذیه

ورید در بند ناف همچنین با یک کاتتر یا لوله انعطاف پذیر مانند نخ نازک ‌می‌شود. از طریق این بند، اگر کودک شما قادر به خوردن غذا نباشد، پزشکان ‌می‌توانند به شکل یک راهکار IV به نام TPN، یا تغذیه کامل پراروده‌ای (خارج از روده ولی داخل بدن) کودک شما را تغذیه کنند. TPN شامل دو نوع راه حل است. یکی شامل تمام کالری‌ها، ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز برای مصرف روزانه طبیعی است. این یک راه حل زرد است. نوع دیگری از تغذیه که از طریق این بند ارائه ‌می‌شود، چربی است. این راه حل سفید و شیری است.

IV خارجی

کودک شما ممکن است دارای IV خارجی باشد. این بندها ‌می‌توانند در بازوها، دست‌ها، پاها یا پوست سر باشند. پزشکان هر روش را همان‌طوری که انجام ‌می‌شود برای شما توضیح ‌می‌دهند، مگر اینکه یک وضعیت اضطراری باشد.

شما ‌می‌توانید از پرستار کودک خود در مورد راه‌های ارتباط با کودک و مراقبت از کودک خود سؤال کنید. اگر شما برنامه‌ریزی کرده بودید که نوزاد خود را با شیر مادر تغذیه کنید، ‌می‌توانید شیر خود را در حالی که هنوز در بیمارستان هستید، دوشیده و آن را فریز کنید. یک مشاور شیردهی ‌می‌تواند به سؤالات شما پاسخ دهد.

هنگا‌می‌که کودک شما از عمل جراحی بهبودی پیدا کرده و قادر به نگهداری غذای کافی و افزایش وزن شد، به خانه بازخواهد گشت. وضعیت تنفسی یا نفس کشیدن کودک نیز باید پایدار باشد. اگر لازم باشد که کودک خود را با تجهیزات به خانه بفرستید، پزشکان شما را در مورد چگونگی مراقبت از کودک و تجهیزات آموزش خواهند داد و شما در مورد شرایط اضطراری نیز آموزش خواهید دید. نوزادان مبتلا به انسفالوسل اغلب پس از رفتن به خانه، نیاز به پیگیری با متخصصین مختلف دارند.

نوزادان با پیش‌بینی طولانی مدت


نوزادان با پیش‌بینی طولانی مدت

نوزادان مبتلا به انسفالوسل جلویی (قدامی)، که هیچ سندرم یا نقص مرتبط با آن را نداشته، و هیچ بافت مغزی در داخل کیسه قرار ندارد، شانس خوبی برای زنده ماندن دارند.اگر عوارض دیگری مانند نقص یا سندرم مرتبط با آن وجود داشته باشد یا اگر بافت مغزی به داخل کیسه بیاید، پیش‌بینی درازمدت برای بقا کمترین احتمال را دارد،. تقریبا 75 درصد از این نوزادانی که زنده ‌می‌مانند، درجات مختلفی از کمبود ذهنی دارند.

پیشگیری از انسفالوسل پیش از حاملگی


گفته ‌می‌شود این نقص مادرزادی در 28 روز اول باردرای رخ ‌می‌دهد، زمانی که بسیاری از مادران از بارداری خود اطلاع نداند. لازم است بدانید انجام اقدامات و مراقبت‌های لازم قبل از بارداری ‌می‌تواند از بروز بسیاری از این بیماری‌ها در جنین جلوگیری کرده و یا احتمال آن را کاهش دهد. در مورد انسفالوسل، یکی از مواردی که در احتمال بروز آن در جنین تأثیرگذار است، مصرف اسید فولیک، پیش از بارداری است. به همین دلیل توصیه ‌می‌شود، افرادی که قصد باردار شدن ندارند، از روش‌های پیشگیری مناسب استفاده کنند و افرادی که تصمیم بر بارداری دارند، حتما از قبل زیر نظر پزشک باشند.

"کپی فقط با ذکر منبع و لینک بلامانع است."