اکوندروپلازی(کوتولگی): نوعی از دوارفیسم در اثر مشکلات غضروفی

کوتولگی

کوتولگی (Achondroplasia) یک مشکل ژنتیکی (ارثی) است که منجر به کوتاهی غیر طبیعی قد شده و شایع‌ترین دلیل کوتاهی قد با عدم تناسب اندام‌های پایینی بدن است. قد متوسط یک بزرگسال که دارای مشکل کوتولگی است در مردان 131 سانتی‌متر و در زنان 124 سانتی‌متر است.گرچه آکوندروپلازی بصورت تحت لفظی به معنی "بدون تشکیل غضروف" است، اما مشکل آن ساخت غضروف نیست بلکه در تبدیل غضروف به استخوان، بویژه در استخوان های بلند است.آکوندروپلازی یکی از قدیمی‌ترین نقص‌های تولدی شناخته شده است.

آکوندروپلازی یک اختلال در رشد استخوان است که باعث دوارفیسم (dwarfism) نامتناسب می‌شود. افراد با آکوندروپلازی از لحاظ قدی کوتاه بوده، بالا تنه نرمال و پایین‌تنه کوتاهی دارند. این شایع‌ترین نوع دوارفیسم نامتناسب است.این اختلال تقریبا در یک مورد از هر 25000 مورد تولد اتفاق افتاده و بصورت مساوی در مردان و زنان شایع است.

اگر از ابتلای فرزند خود به این اختلال نگران هستید یا در حال حاضر خودتان یا عزیزتان درگیر این اختلال است می توانید با مراجعه به متخصص، درباره این عارضه اطلاعات بیشتری کسب کرده و از راه های مدیریت بیماری آگاهی پیدا کنید. برای رزرو وقت ملاقات با دکتر باغبان، متخصص جراحی مغز و اعصاب با شماره تلفن 38240000  - 88792873  تماس حاصل فرمایید.

انواع دوارفیسم


دو نوع عمده دوارفیسم وجود دارد که عبارتند از دوارفیسم متناسب و دوارفیسم نامتناسب.

دوارفیسم متناسب

زمانی که سر، بدن و پایین‌تنه فرد همگی در تناسب با یکدیگر اما در اندازه کوچکتری نسبت به یک فرد با اندازه نرمال هستند، به این حالت دوارفیسم متناسب گفته می‌شود.این نوع از دوارفیسم اغلب در نتیجه یک اختلال هورمونی است. این حالت اغلب می‌تواند با تزریقات هورمون در زمانی که بچه هنوز در حال رشد است درمان شود. در نتیجه، یک فرد متولد شده با دوارفیسم متناسب ممکن است قادر باشد به قد متوسط یا نزدیک به آن برسد.

دوارفیسم نامتناسب

این حالت شایع‌ترین نوع دوارفیسم است. همانطور که از نام آن پیداست این حالت با داشتن اجزای بدن که در تناسب با هم نیستند مشخص می‌شود. برای مثال یک اختلال ژنتیکی که آکوندروپالزی نامیده می‌شود منجر به دست و پای به مراتب کوتاهتر از یک فرد با اندازه متوسط شده و در عین حال اندازه تنه فرد با اندازه تنه فردی که مبتلا به دوارفیسم نیست، یکی است. در برخی موارد سر فرد دارای دوارفیسم نامتناسب ممکن است کمی یزرگتر از سر فرد فاقد دوارفیسم باشد.

علت اکوندروپلازی یا سندروم کوتولگی چیست؟


علت اکوندروپلازی یا سندروم کوتوله گی چیست؟

طی رشد جنین بیشتر اسکلت جنین را غضروف تشکیل می‌دهد. در حالت نرمال بیشتر غضروف‌ها تبدیل به استخوان می‌شوند. با این حال اگر شما مبتلا به آکوندروپالزی هستید مقداری زیادی از از غضروف‌های شما به استخوان تبدیل نشده است. این به خاطر جهش در ژن FGFR3 است.ژن FGFR3 بدن را در جهت ساخت یک پروتئین که برای رشد و نگهداری استخوان لازم است هدایت می‌کند. جهش در ژن FGFR3 باعث می‌شود این پروتئین بیش فعال شود. این کار در رشد نرمال اسکلتی دخالت خواهد کرد.

آیا انتقال این بیماری ژنتیکی است؟


آکوندروپالزی به عنوان یک ویژگی غالب اتوزومال که به موجب آن تنها یک کپی از ژن غیر طبیعی (جهش) به منظور ایجاد آکوندروپالزی نیاز است به ارث برده می‌شود. ژن مربوط به آکوندروپالزی کاملا نافذ بوده بدین معنی که هر فردی که آن را داشته باشد دارای آکوندوپالزی است. هیچ فرد دارای این ژن نمی‌تواند از آکوندروپالزی فرار کند. گرچه در بیان این ژن تنوع وجود دارد، بدین معنی که بچه‌ها با آکوندروپالزی نسخه مشابه یکدیگر نیستند، اما آنها ممکن است برای چشم‌های زودباور مشابه به نظر برسند.فقط در حدود یک هشتم موارد آکوندروپالزی ، ناشی از به ارث رسیدن ژن از والدین دارای آکوندروپالزی است. لذا در حدود هفت هششن موارد در اثر یک حهش جدید (یک تغییر جدید در ژن) است. این بدین معنی است که بیشتر موارد آکوندروپالزی بصورت گاه و بیگاه (بصورت غیر منتظره) اتفاق افتاده و در نتیجه یک جهش جدید در اسپرم یا تخمک مربوط به یک از والدین دارای ظاهر نرمال بوجود می‌آید. احتمال بروز جهش جدید با افزایش سن پدر افزایش می‌یابد. مواردی که بصورت گاه و بیگاه (جدید) پیش می‌آید در کودکانی که در زایمان‌های بعدی متولد می‌شوند بیشتر از کودکانی است که مربوط به زایمان اول هستند. این مورد با این واقعیت که احتمال تولد کودکان دارای آکوندروپازی با افزایش سن والدین (سن پدر) افزایش می‌یابد تطابق دارد.

علائم سندرم اکوندروپلازی چیست؟


علائم سندرم اکوندروپلازی چیست؟

افراد دارای آکوندوپالزی معمولا سطح هوش نرمالی دارند. علائم این افراد فیزیکی است تا ذهنی.

علائم بیماری در بدو تولد

کودک مبتلا به سندرم دوارفیسم در هنگام تولد دارای نشانه های زیر است:

  • قد کوتاه که بطور قابل توجهی پایین‌تر از قد متوسط برای سن و جنسیت اوست
  • دستان و پاهای کوتاه، به ویژه بخش بالایی دست و ران در مقایسه با ارتفاع بدن
  • انگشتان کوتاه که در آنها انگشت اشاره و انگشت وسط به سمت خارج از هم انحراف دارند
  • سر فرد که در مقایسه با بدن بطور نامتناسبی بزرگتر است
  • پیشانی که بصورت غیر‌طبیعی بزرگ و برجسته است
  • یک ناحیه رشد نیافته از صورت بین پیشانی و فک بالایی

علائم دوارفیسم در سلامت نوزاد

مشکلات سلامت که یک نوزاد ممکن است داشته باشد:

  • آهنگ ماهیچه‌ای کم، که می‌تواند باعث تأخیر در راه رفتن و دیگر مهارت‌های موتوری ‌شود
  • وقفه تنفسی که شامل بازه‌های کوتاه زمانی تنفس آهسته است یا تنفسی که متوقف می‌شود
  • هیدروسفالی یا "آب در سر"
  • تنگی مجراهای نخاعی که باعث باریک شدن کانال نخاعی و تحت فشار گذاشتن نخاع می‌شود

علایم کوتولگی در کودکان و بزرگسالان

نشانه های این بیماری در کودکان و بزرگسالان شامل موارد زیر است:

  • مشکل داشتن در خم کردن آرنج
  • چاقی
  • تجربه عفونت گوش که عود شونده بوده و بدلیل باریک بودن کانال‌های گوش باشد
  • پاهای خمیده
  • انحنای غیر طبیعی ستون فقرات با عنوان قوز یا لوردوزیس
  • تنگی بیشتر یا جدید کانال نخاعی بصورت حاد

کوتولگی چگونه تشخیص داده می‌شود؟


پزشک ممکن است کوتولگی نوزاد شما را در زمان حاملگی یا بعد از تولد او تشخیص دهد:

برخی علائم کوتولگی توسط اولتراسوند قابل تشخیص است. این علائم شامل هیدروسفالی یا یک سر بصورت غیر طبیعی بزرگ است. اگر پزشک شما به کوتولگی مشکوک است، ممکن است دستور به انجام آزمایشات ژنتیک بدهد. این آزمایشات با هدف یافتن  ژن FGFR3 در یک نمونه از مایع آمنیوتیک که مایع احاطه کننده جنین در رحم مادر است انجام می‌شود.

پزشک ممکن است کوتولگی نوزاد را  با مشاهده مشخصاتش تشخیص دهد. پزشک همچنین ممکن است به منظور اندازه‌گیری استخوان‌های نوزاد شما دستور به انجام آزمایش X-rays دهد. این کار می‌تواند به تأیید کوتولگی کمک کند. آزمایشات خون نیز ممکن است به منظور یافتن ژن‌های معیوب FGFR3 انجام شود.

برای بیماران با آکوندروپالزی چه کاری می‌توان انجام داد؟


برای بیماران با آکوندروپالزی چه کاری می‌توان انجام داد

بچه‌ها و بزرگسالان با آکوندروپالزی می‌توانند زندگی نرمالی داشته باشند مشروط بر اینکه آنان مراقبت‌های توجه و آگاهی‌دهنده‌ای از متخصصین و والدین خود دریافت کنند. ملاحظات در نظارت بر بچه‌های با آکوندروپالزی شامل اندازه‌گیری دقیق رشد (پهنا/ارتفاع و وزن) و وضعیت سر با استفاده از منحنی‌های بویژه استاندارد شده برای افراد دارای آکوندروپالزی است. مراقبت‌ بر پایه دانش طب اطفال و ارتوپدی طب اطفال و آزمایشات عصب‌شناسی، ضروی است.وقتی مشکلاتی خاصی آکوندروپالزی را پیچیده کند، مداخله تخصصی و فوری در این مشکل ضروری است.روش های درمانی مورد استفاده برای این بیماری و عوارض احتمالی آن عبارت اند از:

در موارد تنگی شدید کانال نخاعی (تنگی مجرا) و فشردگی نخاع ممکن است نیاز باشد مجرای بزرگ جمجمه (سوراخ بزرگ زیر جمجمه) از طریق جراحی بزرگتر شود. زمانی که این مجرا خیلی باریک باشد، رگ‌های خونی و عصب‌ها فشرده می‌شوند که می‌تواند منجر به وقفه تنفسی مرکزی (از دست دادن کنترل تنفس) شود. این مشکل عامل خطر مرگ ناگهانی در نوزادان (SIDS) با آکوندروپالزی است. خطر مرگ ناگهانی در نوزادان دارای آکوندروپالزی 2 تا 5 درصد است.در پشت بدن افراد با آکوندروپالزی می‌تواند یک نشانه (قوز) متمایل به قسمت پایین کمر بوجود بیاید، چرا که ناهنجاری در میانه کمر می‌تواند منجر به یک انحنا (قوز)  در دوران بچگی  و فشردن نخاع در دوران بزرگسالی شود. در حالت فشردگی نخاع ممکن است برای برداشتن فشار نیاز به جراحی باشد. تنگی مجرای نخاعی شایع‌ترین عارضه پزشکی مربوط به آکوندروپالزی است که در دوران بزرگسالی دیده می‌شود.

فرآیندهای ارتوپدی برای افزایش طول استخوان‌های اندام تحتانی و و اصلاح انحنای پاها (معمولا بعد از اینکه بدن به رشد کامل رسیده است) انجام می‌شوند.

جراحی (لامینکتومی ناحیه کمر) همچنین زمانی که تنگی کانال تخاعی (باریک شدن) باعث علائمی می‌شود که تمایل به آشکار شدن در جوانان را دارد، مورد توجه قرار می‌گیرد.

عدم تناسب بین مغز و پایه جمجمه می‌تواند گاهی اوقات منجر به هیدروسفالوس (آب در سر) شود که نیاز است فوری تشخیص داده شده و با قرار دادن یک منحرف کننده مایع مغزی به منظور تخلیه مایع اضافی، درمان شود.

حجیم بودن سر همراه با آکوندروپلازیا احتمال خونریزی در سر نوزاد را در حین تولد از طریق واژن افزایش می‌دهد. این مسئله باید در برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های تولد و بعد از تولد در نظر گرفته شود و سزارین (بخش-C) ممکن است برای جنین‌های با آکوندروپالزی توصیه شود. پایه مغز (که شامل مرکزی برای کنترل تنفس است) ممکن است در اثر آکوندروپالزی فشرده شده و منجر به تنفس غیر طبیعی شود.زنان باردار با آکوندروپالزی بدلیل داشتن لگن کوچک و خطر بالای بروز مشکلات مرتبط با تولد، باید نوزادان خود را از طریق سزارین متولد کنند.

عفونت‌های گوش میانی (تورم گوش میانی) رایج بوده و می‌تواند منجر به از دست رفتن متوسط تا ملایم شنوایی فرد شود. بنابراین عفونت‌های گوش باید بلافاصله و بصورت کامل با آنتی‌بیوتیک‌ها و/یا لوله‌های گوش درمان شوند.

شلوغی دندان هم رایج است. دندان‌‌ها باید صاف و مستقیم بوده و در صورت لزوم برخی آن آنها به منظور باز ضدن فضا برای دیگر دندان‌ها باز خارج شوند.

کنترل چاقی ضروری است و چاقی می‌تواند یکی از مشکلات بزرگ در افراد با آکوندروپالزی است. اضافه وزن معمولا در ایام کودکی اتفاق می‌افتد. در زمان چاق بودن مشکلات کمر و مفاصل که از ویژگی‌های این مشکل هستند به شدت بدتر می‌شوند. نباید به بچه مبتلا به آکوندروپالزی اجازه چاق شدن داد. بزرگسالان با آکوندروپالزی هم باید مراقب وزن خود بوده و آن را کنترل کنند.

گزارش شده که درمان با هورمون رشد افراد که هنوز به عنوان یک درمان تجربی در نظر گرفته می‌شود، بصورت ابتدایی نرخ رشد را بعد از درمان افزایش می‌دهد اما مطالعات هنوز ثابت نکرده‌اند که قد بزرگسالان با این درمان افزایش می‌یابد.

چه می‌شود اگر یک نفر با مشکل کوتولگی بچه‌دار شود؟


گرچه بیشتر بچه‌ها با مشکل کوتولگی دارای والدین با این مشکل نیستند اما دارای یک ژن تغییر پذیر جدید برای کوتولگی هستند. با این حال آنها می‌توانند ژن را به بچه‌هایشان انتقال داده و خطر انتقال ژن به بچه‌هایشان در هر بار حاملگی 50 درصد است.

چه می‌شود اگر دو نفر با مشکل کوتولگی بچه‌دار شوند؟


چه می‌شود اگر دو نفر با مشکل کوتولگی بچه‌دار شوند

گاهی اوقات افراد با آکوندروپالزی با هم بچه‌دار می‌شوند. در این حالت هر یک از والدین احتمال 50-50 را در انتقال ژن دارند. بنابراین برای هر حاملگی، 25% احتمال داشتن یک بچه با سایز متوسط، 50% احتمال وجود یک بچه (مانند آنها) با آکوندروپالزی و 25% احتمال بارداری بچه با دو ژن آکوندروپالزی وجود دارد. ترکیبی از دو ژن برای آکوندروپالزی (که آکوندروپالزی با جور بودن دو تخم نیز گفته می‌شود) باعث یک اختلال شدید اسکلتی می‌شود که منجر به مرگ زودرس در اثر عملکرد نافص سیستم تنفسی بدلیل ساخت قفسه سینه کوچک و مسائل عصبی ناشی از هیدروسفالوس می‌شود.

سوالاتی که پیرامون این اختلال پرسیده می شود


سوالاتی که پیرامون این اختلال پرسیده می شود

چند نمونه از سوالات متداول در این باره عبارت است از:

آیا کسی می‌تواند یک بچه با آکوندروپالزی را متولد کند؟

بله، در وافع 80% الی 90% از افراد با آکوندروپالزی از پدر و مادرهایی با قد متوسط و برادر و خواهرهایی با قد متوسط متولد می‌شوند. هیچ دلیل شناخته شده‌ای برای بروز آکوندروپالزی وجود ندارد. این یک حادثه اتفاقی است، کمی یا بیشتر شبیه برنده شدن در یک قرعه‌کشی.

آیا من قادر به کار کردن خواهم بود؟

بسیاری از افراد دارای دوارفیسم، کار می‌کنند و طیف وسیعی از مشاغل/حرفه‌ها را انجام می‌دهند، برای مثال معلمی، مدیران، فیزیولوژیست، خدمات مشتری، افسران امور مالی و بسیاری دیگر از مشاغل.هنگامی که یک شغل مناسب پیدا می‌شود برخی مسائل نیز باید در نظر گرفته شود، مانند صندلی مناسب، پله‌ها، دسترسی و غیره. در بسیاری از مشاغل/مکان‌ها افرادی را به عنوان مسئول اینگونه موارد در نظر می‌گیرند.

چه ورزش‌هایی مناسب است؟

طیف وسیعی از ورزش‌ها وجود دارد که یک فرد با دوارفیسم می‌تواند انجام دهد، شامل: شنا، فوتبال، بدمینتون و بوچیا برای مثال.

آیا من قادر به رانندگی خواهم بود؟

افراد بسیاری با دوارفیسم هستند که می‌توانند بطور موفقیت‌آمیزی رانندگی یاد بگیرند، که البته برخی تنظیمات نیز برای رانندگی آنها نیاز خواهد بود که هر کدام ساده‌تر از دیگری است.بزرگتر کردن پدال یک از تنظیمات رایجی است که برای افراد دارای دوارفیسم استفاده می‌شود تا آنها قادر به رانندگی باشند. برخی تنظیمات مختلف دیگر وجود دارد که ممکن است مفید واقع شوند، برخی از آنها شامل کنترل‌‌های دستی، بازویی‌های طویل (نشان‌دهنده‌ها و شیشه‌پاک‌کن‌ها)، ترمزهای دستی الکتریکی و توسعه یافته هستند.

"کپی فقط با ذکر منبع و لینک بلامانع است."